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FICHE EXAMEN
Hypophosphatasie et fragilité osseuse
Révisé le 23/04/2024 09:41:16
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PRÉ ANALYTIQUE
ExamenHypophosphatasie et fragilité osseuse
SynonymesGÈNE ALPL, COL1A1, COL1A2, OSTÉOGENÈSE IMPARFAITE, DYSPLASIE CAMPOMÉLIQUE,GÈNE SOX9, GÈNE FGFR3, DYSPLASIE OSSEUSE, HYPOCHONDROPLASIE
HôpitalSHAB
Laboratoire
CH VERSAILLES
SpécialitéGÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE
Principales indicationsDiagnostic génétique de l'hypophophatsie, fragilité osseuse (ostéogenèse imparfaite) et dysplasie osseuse.
Formulaires requis
Type de prélèvementSang
Support de prélèvement
x1EDTA K2
Transport du service de soins vers le LaboratoireA température ambiante
Laboratoire extérieur : Transport vers le LBM du CHVA température ambiante
Transport vers le laboratoire sous-traitantA température ambiante
ANALYTIQUE
Méthode de dosageSéquençage exhaustif de la séquence codante par la méthode de Sanger ou par séquençage haut débit
Délai de rendu7 jour en prénatal
60 jours en postnatal
Réalisation 24/24Non
FACTURATION
Information facturationNABM 4034 en prénatal
RIHN N350 en postnatal (séquençage haut-débit)
Facturation
Cotation
B 700 - Code acte : 4034175 €
BHN 3270 - Code acte : N350882,9 €
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